主題8:生物體的遺傳

單元肆:生物體的突變

 

一、生物體的突變

生物體的突變是指遺傳物質發生改變,任何基因的改變或染色體的改變均屬於突變。每一個細胞內的染色體或基因都有可能會發生突變,如果此突變發生於生殖細胞中,就有機會遺傳給下一代;若突變發生於體細胞時,則只會於個體表現出突變後的性狀,並不會遺傳給下一代。
基因突變可能為顯性或隱性,經過調查發現大多數的基因突變屬於隱性的突變,若子代個體只由親代遺傳到一個隱性突變基因,則此子代並不會表現突變的性狀;但若子代同時由親代雙方遺傳到二個隱性突變基因,則子代就會表現出突變的性狀。

例如:白化症為隱性的遺傳性疾病,會讓生物體無法製造體內的黑色素,因而形成白色的個體。假設控制正常膚色基因為A,而造成白化症之基因為a,若一對夫婦其膚色均為正常,爸爸基因為Aa,媽媽基因也為Aa,則生下子女之基因型與表現型如下面棋盤方格表所示:

 

爸爸的基因(Aa)







Aa

精細胞

卵細胞

A

a

A

AA(正常)

Aa(正常)

a

Aa(正常)

aa(白化症)

由表中可知此對夫婦生下正常膚色小孩的機率為3/4,而生下白化症小孩的機率則為1/4

 

二、造成基因突變的原因

1.自然突變
在自然情況下,細胞本身於複製染色體時所造成基因複製上的錯誤,此種錯誤乃自然發生,其發生機率極低,但亦有可能發生。

2.人為誘變

(1)物理因子所造成之突變:
基因若接觸到紫外線、放射線和X光等物理因子,會造成基因突變機率增加。

(2)化學因子所造成之突變:
基因若接觸到亞硝酸鹽、某些會致癌的防腐劑及染劑等化學因子,亦會造成基因突變機率增加。

 

三、人類常見的遺傳性疾病與預防

1.人類常見的遺傳性疾病有白化症、血友病、紅綠色盲、地中海型貧血症、蠶豆症等疾病,這些疾病均屬於基因突變所造成之遺傳性疾病。另外若染色體數目異常,也會造成遺傳性疾病,如唐氏症即為第21對染色體多出一條所造成之疾病,根據統計,孕婦的年齡越高,產下唐氏症嬰兒的比例也越高,詳細發生機率請見下表:

孕婦年齡

生出唐氏症小孩的機率

20

1/1222

25

1/1080

30

1/727

34

1/379

40

1/90

45

1/22

2.遺傳性疾病的預防

(1)法律上禁止近親通婚:
具有血緣關係的親戚,因屬於同一個家族的分支,所以染色體上所攜帶的基因較為相似,亦可能帶有隱性的遺傳疾病基因,若近親通婚常會造成家族中隱性基因結合成對的機率增加,而促使隱性遺傳性疾病的發生。為避免生出遺傳性疾病小孩,造成社會成本之負擔,故於法律上規定禁止近親通婚。

(2)遺傳諮詢:
具有遺傳性疾病家族史的人,在結婚或生育前可至醫院遺傳諮詢門診接受諮詢,藉由醫生之分析而能夠瞭解,生出帶有遺傳疾病嬰兒的機率有多少,以作為未來生育時的參考。

(3)優生保健:
懷孕中的婦女應定期接受產前健康檢查,透過超音波檢查胎兒身體之發育是否健全,另外亦可透過新生兒篩檢,分析新生兒之染色體及基因來檢查新生兒是否具有先天性遺傳疾病,期能早期發現而儘早應變處置,使疾病造成之傷害減至最低。

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